女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距

女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是(  )。...

2021年医师系列《临床助理医师》考试题库-临床助理医师-西医执业助理医师资格第一单元-历年仿真精选一-

医药卫生-执业医师

单选题-女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是(  )。

单选题

A.心电图

B.尿液有机酸分析

C.血清T3、T4、TSH测定

D.胸部X线片

E.染色体核型分析

我个人认为这个应该是:E

解析:智力低下,皮肤细腻,考虑21-三体综合征。21-三体综合征的诊断依靠染色体核型分析。

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