男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭

男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为...

2022年医学高级职称副高《儿童保健》考试题库-儿童保健-遗传性疾病-

医药卫生-卫生资格副高

单选题-男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

单选题

A.苯丙酮尿症

B.组氨酸血症

C.高精氧酸血症

D.半乳糖血症

E.肝糖原累积症

我个人认为这个应该是:A

解析:

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