2022年医学高级职称副高《小儿内科学》考试题库-小儿内科学-提高阶段练习题（单选题）一-
医药卫生-卫生资格副高
3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。
阅读理解
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.同型胱氨酸尿症
D.异戊酸尿症
E.Down综合征
我个人认为这个应该是：B
解析：1.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 2.有遗传性代谢病家族史的孕妇须采用DNA分析对其胎儿进行产前诊断。 3.苯丙酮尿症诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是低苯丙氨酸饮食疗法。 4.诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。饮食控制至少需持续到青春期以后。 5.苯丙酮尿症临床表现：①神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，出现惊厥(约25％)，继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。②外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。③由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
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