2022年医学高级职称副高《小儿内科学》考试题库-小儿内科学-提高阶段练习题（单选题）一-
医药卫生-卫生资格副高
单选题-患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为主，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×10/L，Plt67×10/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断
单选题
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
我个人认为这个应该是：B
解析：戈谢病旧时曾称高雪病，是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶，又称葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gauchercell（戈谢细胞）。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
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