2022年医学高级职称副高《小儿内科学》考试题库-小儿内科学-提高阶段练习题（多选题）一-
医药卫生-卫生资格副高
单选题-生后20天小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查
单选题
A.染色体核型检查
B.尿氨基酸测定
C.血糖测定
D.血钙、锌检查
E.血清T
、T
测定
我个人认为这个应该是：B
解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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