2022年医学高级职称副高《小儿内科学》考试题库-小儿内科学-提高阶段练习题（单选题）二-
医药卫生-卫生资格副高
单选题-关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 ( )
单选题
A.智力低下
B.行为异常、少动
C.惊厥发作
D.皮肤湿疹
E.尿液有鼠尿味
我个人认为这个应该是：B
解析：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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