2022年医学高级职称副高《临床医学检验临床免疫技术》考试题库-临床医学检验临床免疫技术-临床检验基础部分-
医药卫生-卫生资格副高
阅读理解-如要进一步确诊，可进行下述何种检查
患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指.足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。
阅读理解
A.ApoAⅠ.ApoB含量测定
B.LDL受体基因检测
C.LpA含量测定
D.LPL活性测定
E.CETP含量测定
我个人认为这个应该是：B
解析：1.高脂血症（hyperlipidemia）是指血浆中chol和（或）TG水平升高。由于血脂在血中以脂蛋白形式运输，实际上高脂血症也可认为是高脂蛋白血症（HLP）。它不是一种特异的疾病，很多原因可以引起血脂内容的改变，可以是遗传的，也可以继发于其他疾病，血脂成分的改变也随原因不同而异。高血脂蛋白血症Ⅱa型的血脂分析为：LDL－C增加，血清脂浓度上升，血清外观透明或轻度浑浊，电泳深β带，LDL受体缺陷或活性降低。黄色瘤.角膜弓和早发性冠心病。正常参考值：①TC（mmol／L）≤5.17为合适水平，5.20～5.66为临界水平，≥5.69为升高；②TG（mmol／L）≤1.69为合适水平，>1.69为升高；③HDL－C（mmol／L）≥1.04为合适，≤0.91为降低；④LDL－C（mmol／L）≤3.10为合适，3.13～3.59为边缘升高，≥3.62为升高。考点：高脂蛋白血症及分型；三酰甘油测定；高密度脂蛋白胆固醇测定2.由于高脂血症是可以遗传的，也可以继发于其他疾病，血脂成分的改变也随原因不同而异，所以可以诊断为家族性高胆固醇血症。考点：高脂蛋白血症及分型3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型4.发现高胆固醇血症后，首先应调整生活，改善饮食方式，单纯性高胆固醇高血症的治疗，应首选他汀类药物。考点：高脂蛋白血症及分型
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