2022年医学高级职称副高《神经内科学》考试题库-神经内科学-神经-肌肉接头与肌肉疾病-

医药卫生-卫生资格副高

阅读理解-(提示诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型，叙述正确的有()

患者男，16岁，学生。运动后四肢无力10年，伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重，低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩，无睁眼费力、咀嚼吞咽困难，无呼吸困难，无肢体麻木。近1个月四肢无力呈持续性，并以下肢远端为主，上楼费力，严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来，患者饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：内科系统查体及神经系统查体阴性。CK567U/L。胸部CT：左侧前纵隔占位，胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。

阅读理解

A.常染色体隐性遗传，儿童至成年起病

B.首发症状为活动后四肢力弱，僵硬、疼痛，剧烈活动后出现肌痉挛

C.继续进行四肢轻度活动数分钟后，无力症状可减轻或消失

D.部分合并假肥大，晚期可见肌萎缩

E.剧烈运动后50%患者有肌红蛋白尿

F.心肌、肝、脊髓和脑神经细胞内有大量糖原贮积

我个人认为这个应该是：A,B,C,D,E

解析：