2022年医学高级职称副高《神经内科学》考试题库-神经内科学-神经系统遗传性疾病-
医药卫生-卫生资格副高
阅读理解-(提示经基因分析发现该患者父亲携带ATXN3基因的异常扩增突变。)其父亲没有出现相关的临床表现和体征，原因可能是()
患者男，42岁。因“渐进性行走不稳、言语含糊、吞咽呛咳3年余”就诊。隐匿起病，症状持续进展，目前独立行走困难、言语含糊。有阳性家族史，其家系图见图90，下一代发病年龄早于上一代。查体：意识清楚，双眼可见水平眼震；四肢肌力及肌张力正常，深、浅感觉无异常；腱反射对称活跃，双侧病理征阳性；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难，闭目难立征（-）。实验室检查：血常规、血生化、血清RPR、TPPA、维生素及甲状腺功能大致正常。心电图、心脏彩色超声及上腹部彩色超声均未见异常。颅脑MRI:矢状位T1加权相示小脑蚓部体积缩小，蚓部脑沟增宽（见图91箭头处）；提示小脑、脑干萎缩。
阅读理解
A.该患者父亲为症前患者
B.该疾病存在外显不全现象
C.该疾病为常染色体隐性遗传性疾病
D.该疾病存在复发缓解现象，缓解期不遗留临床症状和体征
E.该疾病是多基因遗传病，是否发病决定于遗传和环境的相互作用
F.该疾病存在阈值效应，当由致病基因表达的蛋白超过某个阈值时可发病
我个人认为这个应该是：A,B
解析：
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