2022年医学高级职称副高《神经内科学》考试题库-神经内科学-神经系统遗传性疾病-
医药卫生-卫生资格副高
单选题-基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为
单选题
A.PMP22基因重复及点突变
B.1号染色体短臂(1p35-36)基因突变
C.17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D.16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E.1号染色体长臂1.5Mb片断突变
我个人认为这个应该是：A
解析：CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病
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