2022年其他主治医师系列《皮肤与性病学【代码:338】》考试题库-皮肤与性病学【代码:338】-第16章 色素障碍性皮肤病-
医药卫生-卫生资格中级
单选题-因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致( )。
单选题
A.板层状鱼鳞病
B.婴儿鱼鳞病
C.遗传性寻常型鱼鳞病
D.X性连锁的鱼鳞病
E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病
我个人认为这个应该是:D
解析:遗传性鱼鳞病是的一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变:板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致。
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