2022年其他主治医师系列《妇产科主治医师【代码：330】》考试题库-妇产科主治医师【代码：330】-第一单元 产前保健-
医药卫生-卫生资格中级
单选题
A.染色体病
B.性连锁遗传病
C.先天性代谢缺陷病
D.非染色体性先天畸形
E.家族性疾病
我个人认为这个应该是：C
解析：黑蒙性家族性白痴，又名神经节苷脂沉积或脑黄斑变性，这是一种遗传性疾病，由常染色体隐性基因（d）遗传。黑蒙性白痴病属于先天性代谢缺陷病，该病患者因为基因缺陷，黑尿酸不能分解排出，也属于单基因遗传病，非染色体病。临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明，视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。腱反射改变。常见痉挛性或弛缓性瘫痪。黑蒙性家族性白痴患者体内由于基因的缺陷，黑尿酸不能继续分解而从尿液中排出。尿黑酸本身是无色的，但是在空气中放置一段时间后就会与氧气反应变成黑色的物质。因此患黑尿病的婴儿使用过的尿布上可以看到黑色的污斑。碱能促使尿黑酸变黑，所以如果用肥皂洗这类东西是会促使变黑的。
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