2022年预防主治医师系列《妇幼保健【代码：364】》考试题库-妇幼保健【代码：364】-第2章 儿科学-
医药卫生-卫生资格中级
单选题-男患儿1岁，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，通贯手，智商60。确诊需做下述哪项检查？（ ）
单选题
A.骨龄测定
B.染色体核型分析
C.血清TSH、T3、T4测定
D.尿三氯化铁试验
E.尿蝶呤分析
我个人认为这个应该是：B
解析：从题中所述判断，患者可能为21-三体综合征，须进行染色体分型鉴定检查可确定诊断。21-三体综合征患儿出生时即可有明显的特殊面容：头颅小而圆、颅缝宽、前囟大、新生儿时可有第三囟门，头发细软而较少，眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角上翘、斜视及常见晶状体混浊，鼻梁低平，外耳小，耳位低、耳郭畸形，硬腭窄小、唇厚舌大、常张口伸舌，流涎多，颈短，颈蹼；常呈现嗜睡和喂养困难。除特殊面容外，还有智能低下；体格发育迟缓；伴发畸形。根据本综合征的特殊面容、智能低下和皮肤纹理特点，对典型病例不难作出诊断。须进行染色体分型鉴定检查可确定诊断。
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