2022年预防主治医师系列《计划生育【代码：360】》考试题库-计划生育【代码：360】-第22章　临床优生学-

医药卫生-卫生资格中级

单选题-苯丙酮尿症的遗传方式属于（　　）。

单选题

A.常染色体隐性遗传

B.X连锁隐性遗传

C.常染色体显性遗传

D.线粒体遗传

E.体细胞遗传

我个人认为这个应该是：A

解析：苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传代谢疾病，其发病率随民族而异。我国PKU的发病率为6.43/10万。其致病基因已于1986年被克隆，基因突变多达400种以上，大部分的患者属复合杂合子。苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子，依照孟德尔遗传规律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25％，杂合子占50％。我国一般人群中杂合子的比例约为1/60～1/30。目前世界范围内已报告了近400种基因突变，同时研究还发现其基因突变类型与种族、民族、临床特点均有一定的关系。